A trombózisnak, két fajtája van: vénás és artériás. Lényege, hogy az érrendszerben vérrög (trombus) képződik, és részlegesen vagy teljesen elzárja a véráram útját. Előfordulhat, hogy a vérrög egy leszakadt része vagy maga a teljes vérrög továbbsodródik, majd szűkebb érszakaszhoz érve beékelődik, és ott okoz elzáródást (embólia). A trombózis lehetséges kiváltó okait három csoportra oszthatjuk: bekövetkezhet valamilyen érfalsérülés miatt, okozhatja a keringés lelassulása, illetve a vér alvadékonyságának fokozódása.
A trombózis egyik leggyakoribb típusa a mélyvénás trombózis, amely a mélyen fekvő vénákban alakul ki, legtöbbször az alsó végtagokban. Az innen leszakadó trombusok az esetek többségében a tüdő verőereibe jutnak (tüdőembólia), de más szervekhez, például az agyba is elérhetnek. A trombózis önmagában nem halálos, de súlyos tüdőembólia esetén akár végzetes is lehet.
A MVT-t az ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló szerek hormon hatása, hormonterápia, illetve a várandóssággal kapcsolatos hormonváltozások is provokálják.
Az egyik legelterjedtebb öröklött tényező a Leiden-mutáció, amely miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani, emiatt pedig a vér fokozottan alvadékonnyá válik. Szintén sokaknál kimutatható a protrombin gén G20210A, azaz a II. alvadási faktor protrombin génjének mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Lényeges megemlíteni a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génmutációit is, amelyek hatására a folsavhasznosulás zavart szenved, (folát pótlás!) így megemelkedik a homociszteinszint, károsodnak az érfalak, és fokozott plakk-képződés jelentkezik.
Előfordulása kb. 2 ezrelék, de az öröklődő hajlam miatt azoknál, akiknél az egyenes ági rokonságban előfordult MVT, embólia, a trombózis hajlam (trombofília) gyakorisága jóval nagyobb.
A szűrővizsgálat bárki számára elérhető vérből, vagy szájnyálkahártya-törlésből származó sejtek genetikai vizsgálatával (genetikai panel).
Mikor indokolt a szűrés ?
családi halmozódás esetén
amennyiben fiatal korban (45 év alatt) tromboembólia lépett fel
ha enyhe provokációra trombózis lép fel (pl. gipszelés)
versenysport esetén
ismétlődő vetélések esetén
Lezajlott trombózis esetén egyéb, véralvadás zavarral kapcsolatos vizsgálatra is szükség lehet (véralvadás-panel).
Comments