Fejlődési rendellenességek és újszülöttkori kritikus állapotok

Fogalmak: malformáció, szűrés (screening), diagnózis

Öröklött és veleszületett fejlődési rendellenességek

A magzati fejlődési rendellenességek (congenitalis malformációk) lehetnek öröklöttek, ha a szülő/k betegsége az utódnál is megjelenik, vagy veleszületettek, ha az embrionális szervfejlődés során ismert, vagy ismeretlen ok miatt fejlődési zavar jön létre. Előfordulási gyakoriságuk 2% körüli. Több ezer, különböző súlyosságú ismert fejlődési rendellenesség fordulhat elő (McKusick, 1994), leggyakrabban azonban kromoszómális rendellenességekkel (összetett/multiplex zavarok, pl. Down-szindróma), záródási hibákkal (nyitott gerinc/hasfal, nyúlajak, farkastorok), illetve szív- és végtagfejlődési rendellenességekkel találkozunk (Papp, 1995).

Szűrővizsgálat: A magzati biokémiai, képalkotó stb. szűrővizsgálatok felvethetik a rendellenesség gyanúját, de a betegség fennállását nem igazolják. Kóros szűrővizsgálati eredmény esetén a szűrés körébe tartozó kórállapotok fennállására a kockázat fokozott.

Diagnosztikus vizsgálat: Igazolja a rendellenesség jelenlétét, fajtáját és mértékét (Pl. kromoszóma-, ultrahang-, DNS vizsgálat, NIFTY) (Papp, 1995, Tóth, 2001).

Ha a várandósság során magzati fejlődési rendellenesség igazolódik, az lehet az élettel össze nem egyeztethető vagy súlyos, illetve nem operálható rendellenesség. Ilyen esetben a várandósság 24. hetéig a szülők kérhetik a terhesség megszakítását. Ellenkező esetben a várandósság sorsáról a szülő nem dönthet, de joga van megismerni a rendellenességre utaló mindenkori adatokat.

A terhesgondozás rendszeres szűrő-/diagnosztikus vizsgálatai azt az érzést kelthetik, hogy nagy az esélye valamiféle rendellenesség előfordulásának noha a 37 év alatti életkor és negatív (azaz kóros előzményektől mentes) egyéni és családi előzmény esetén az mindössze 1% körüli. Ha a magzat esetleges betegségével kapcsolatos aggódó gondolatok is csak az ebben az arányban, a realitásnak megfelelő ritkaságban fordulnának elő, akkor a várandósság ideje alatt 3-4 napon merülhetne fel ezzel kapcsolatos szorongás. Ebben a szokatlan megközelítésben úgy tűnik, hogy a „gondolkodási rendellenesség” előfordulása sokkal gyakoribb, mint a fejlődési rendellenességé. Figyelmünket ez arra irányítja, hogy a várandósokkal való foglalkozás során a hangsúlyokat újra kell gondolni.

Igazolt magzati fejlődési rendellenességek

A szülés előtt, vagy azt követően igazolódhat, hogy a magzatnál fejlődési rendellenesség áll fenn. Rövidebb-hosszabb ideig a diagnózis és a várható kimenetel mindazonáltal bizonytalan lehet. Ebben az időszakban a várható állapottal kapcsolatos elképzelések sokkal megterhelőbbek lehetnek, mint a valós kórkép tisztázódását követően.

Az első érzelmi reakció a megdöbbenés és a csalódottság. Látható rendellenesség esetén a reakciók a fejen és az arcon levő elváltozások esetén hevesebbek, mint amikor az újszülött más testrésze érintett. A helyzettel való szembesüléskor az elutasítás valójában az elfogadás képességének a hiánya. A rendellenesség látványa a tökéletességről alkotott fantáziakép elvesztését jelenti. Minél látványosabb a defektus, annál mélyebben sérül a korai kötődés kialakulása.

Önvád, bűntudat és szégyen érzése jelentkezik a szülőkben, amiért „hibás” gyermeket „produkáltak”, és mert képtelennek érzik magukat arra, hogy (megfelelően) szeressék őt. A saját testéből születő tökéletlen utód az anya projekciója szerint az önmagában levő elfogadhatatlan „rosszat” testesítheti meg. Úgy érzi képtelen volt egy tökéletes teljességet létrehozni. A helyzet viselhetőbb, ha a rendellenességnek azonosítható oka van, mert ebben az esetben a „felelősség megosztható”, és kevésbé terheli a szülőket.

Az érzelmi krízis első sokkját idővel a helyzet tagadásának szándéka, majd szomorúság vagy tehetetlen düh váltja fel. Normális vagy kóros egyensúlyi helyzet hetek-hónapok múlva jön létre, és kialakul a további életvezetés minősége.

Lényeges, hogy a szülők gyermeküket minél hamarabb megláthassák, és egyúttal fel kell hívni a figyelmüket az újszülött normális és kedvező tulajdonságaira (aktivitás, élénkség stb.) (Raphael-Leff, 1991).

Rejtett rendellenességek

Nem minden elváltozás látható a szülést követően (vakság, süketség, értelmi fogíatékosság). Gyanú esetén a szülők hosszabb követése szükséges. Ha a rendellenesség nem látható, illetve később derül ki, a kedvező és stabil korai kötődés kialakulásának esélye nagyobb. A szülőket segíteni kell a rugalmas alkalmazkodásban. Például egy olyan anya, aki kevéssé élvezi a szoros fizikai kontaktust, ezt többnyire vizuális vagy verbális kommunikációval kompenzálja.

Ha gyermeke történetesen vak vagy süket, ebben a helyzetben érzelmileg alulstimulált lesz.

A megfelelő kötődés kellő alapot nyújt ahhoz, hogy a szülők a rendellenesség felismerése után érzékenyebbek legyenek a gyermek egyéb képességeinek felismerésére és fejlesztésére. Így köztük és gyermekük közt a kommunikáció és metakommunikáció egyéni formái jöhetnek létre (taktilis-vizuális, taktilis-auditív stb.) (Fraiberg, 1987).

Sérült gyermekek szüleinek érzelmi igénye

A diagnózis tudomásul vétele után a szülők legfőbb igénye, hogy érzelmeiket, indulataikat, csalódottságukat, szégyenüket és gyászukat biztonságosan és szabadon kifejezhessék anélkül, hogy a gyermeküket elutasítanák, vagy szülőkként kudarcot élnének meg.

A segítő szakember ilyenkor „konténerszerepet” lát el, egyúttal egy olyan szülő modelljét is kínálva, aki a jót és a rosszat egyaránt képes elfogadni. Előfordulhat, hogy a speciálisan nem képzett, vagy fiatal szakemberek a krízishelyzet elviseléséhez nem rendelkeznek kellő énerővel, illetve megküzdési kapacitással. A sérült gyermekkel szembeni ellenérzések, vagy éppenséggel a túlzott azonosulás normális reakcióknak tekinthetők, de ha tudattalanok maradnak, szétzilálhatják az érzelmi támaszt.

Külföldi tapasztalatok szerint a szülést követő néhány napon belül célszerű, ha a szülőkkel egy képzett team (gyermekorvos, szociális munkás, pszichoterapeuta, csecsemőápoló) veszi fel a kapcsolatot, akik elmagyarázzák a betegség összes aspektusát, érzelmi támogatást adnak, és reális rehabilitációs terveket kínálnak fel (Fleishman, Sands, 1980).

Alkalmazkodás a realitáshoz

A sérült újszülöttel szembeni elutasításukat a szülők egymásra vetíthetik, egymást okolva a kialakult helyzet miatt. Így a gyermek végül igazán egyikükhöz sem tartozik. Idővel felkeltődhet a figyelem a csecsemő sajátos igényei iránt. Más esetekben a gyász és szomorúság rögzülhet, krónikussá válhat, vagy vallási kiábrándultság, esetleg bűntudat által motivált túlgondoskodás alakulhat ki. Ilyen esetekben indokolt a pár pszichoterápiája.

A beteg gyermek iránti fokozott figyelem miatt az egészséges testvér érzelmi perifériára kerülhet. Normális féltékenységi reakció helyett a testvérnél acting out, alvászavar és különböző fokú regresszió jelentkezhet.

Szaksegítség

A várhatóan bekövetkező trauma előkészítése mentes kell legyen a félelemkeltéstől. Az újszülöttet a szükséges legkisebb mértékben szabad csak az anyától elkülöníteni. Mindkét szülőt azonos módon és mértékben kell informálni, hogy egymást megfelelően támogathassák. Az előzetes, vagy kezdeti információk pontosak, lényegre törők, de szűkre szabottak legyenek.

A szakemberek kommunikációja egyúttal modell is a szülők számára, hogy miként adják tovább az információkat rokonaiknak, ismerőseiknek.

A korai szaksegítség alapvetően meghatározhatja a gyermek pszichoszociális karrierjét (Crnic és mts., 1986). A segítségnyújtás fő elemei a betegségről való részletes tájékoztatás, a problémamegoldás, a családon belüli kommunikáció és a feszültségcsökkentés, valamint az irreális elvárások mérséklése.

Célszerű megkeresni azokat a kisebb közösségeket, szakmai segítséggel működő civil szervezeteket, amelyekben hasonló helyzetben levő szülők segítik egymást.

Irodalom:

1. Crnic K A, Greenberg M T, Slough N M. (1986): Early stress and social support influences on mothers’ and high-risk infants’ functioning in late infancy. Infant Mental Health Journal, 7,19-33

2. Fleishman A R, Sands F D. (1980): The birth of an abnormal child. In: Psychological aspects of pregnancy, birthing and bonding (ed. Blum B). New York, Human Sciences Press

3. Fraiberg S. (1987): The development of attachments in babies blind from birth. Selected writings of Selma Fraiberg. Ohio University Press

4. McKusick V A. (1994): Mendelian inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes eleventh edition. Baltimore and London, The Johns Hopkins University Press

5. Papp Z. (1995): Klinikai genetika. Budapest, Golden Book Kiadó

6. Raphael-Leff J. (1991): Psychological processes of childbearing. London, Chapman and Hall, 463-476

7. Tóth Z, Papp Z. (2001): Szülészet-nőgyógyászati ultrahang-diagnosztika. Budapest, White Golden Book